Nie czują bólu ani zapachów
24 marca 2011, 11:39Ludzie z analgezją wrodzoną, którzy w ogóle nie odczuwają bólu, cierpią również na anosmię (całkowitą utratę węchu), dlatego nie potrafią odróżniać zapachów. Dzieje się tak, ponieważ i jedno, i drugie zależy od niewystępującego u nich kanału jonowego Nav1.7.
Odkrywanie z "dziurą w sercu"
18 stycznia 2016, 10:44Wiek po wyprawie transantarktycznej na statku Endurance u sir Ernesta Henry'ego Shackletona zdiagnozowano jedną z najczęstszych wad wrodzonych serca - ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ang. atrial septal defect, ASD).
Gestykulacja zwycięzcy: wrodzona czy wyuczona?
12 sierpnia 2008, 09:21Czy wyrzucanie ramion w górę w geście zwycięzcy i smętne zwieszanie ramion i głowy po przegranej to zachowania wrodzone czy wyuczone? Na podstawie obserwacji niewidomych sportowców uczeni z USA i Kanady twierdzą, że to pierwsze (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Pilot bez rąk
9 grudnia 2008, 12:26Jessica Cox przyszła na świat z rzadką wadą rozwojową: nie ma rąk. Dwudziestopięciolatka doskonale posługuje się jednak stopami: potrafi nimi grać na pianinie, pisać SMS-y, prowadzić samochód, a nawet zakładać szkła kontaktowe. Dziewczyna zdobyła czarny pas w taekwondo, ale boi się latania. Mimo to jako pierwsza na świecie osoba z tego typu niepełnosprawnością zdobyła licencję pilota i przebyła pustynię w Arizonie.
Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki
18 kwietnia 2011, 09:22Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.
Po operacji zaćmy komórki macierzyste regenerują soczewkę
10 marca 2016, 13:45Zespół z USA i Chin wykorzystał komórki macierzyste do regeneracji soczewki u niemowląt z wrodzoną zaćmą.
Ilość ma znaczenie
24 listopada 2008, 11:42Wrodzona ślepota twarzy (prozopagnozja) pozostawała dotąd wielką tajemnicą. O ile nabyta forma schorzenia to skutek pourazowych zaburzeń funkcjonowania zakrętu wrzecionowatego, o tyle obraz fMRI osób, które przyszły na świat z tym zaburzeniem, i ludzi "normalnych" praktycznie się nie różni. Gdzie i jak więc szukać przyczyn?
Technika na husarza
19 czerwca 2009, 12:03Mały wodny wąż z dwiema wypustkami na czubku nosa potrafi tak wystraszyć ryby, na które poluje, że uciekają w stronę jego głowy zamiast w odwrotnym kierunku. Jest tak pewny swego, że ostateczny cios wymierza w miejsce, gdzie ofiara powinna się, wg niego, znajdować, nie śledząc jej rzeczywistych posunięć.
Kokaina zwiększa ryzyko jaskry
3 października 2011, 12:11U osób zażywających kokainę aż o 45% wzrasta ryzyko jaskry z otwartym kątem przesączania, najczęstszej postaci tej choroby, która rozwija się bezboleśnie i bezobjawowo, aż zniszczenie nerwu wzrokowego doprowadza do znacznych ubytków w polu widzenia (Journal of Glaucoma).
W dzień prawie nie widzi, w nocy niebo nie ma przed nim tajemnic
14 czerwca 2016, 12:10Kanadyjczyk Tim Doucette przyszedł na świat z wrodzoną zaćmą. Mimo że w ciągu dnia jego widzenie stanowi zaledwie 10% możliwości zdrowej osoby, na nocnym niebie dostrzega obiekty niewidzialne dla większości z nas.
